HEMOGLOBIN

Hemoglobin

Definisi : Pigmen merah pembawa oksigen pada eritrosit yang berkembang dalam sumsum tulang dan juga merupakan hemoprotein yang mengandung empat gugus heme dan globin

Fungsi:

·         Mengatur pertukaran oksigen dengan karbondioksida di dalam jaringan tubuh

·         Mengambil oksigen dari paru-paru kemudian dibawa ke seluruh jaringan-jaringan tubuh untuk dipakai sebagai bahan bakar

·         Membawa karbondioksida dari jaringan-jaringan tubuh sebagai hasil metabolism ke paru-paru untuk dibuang

Perkembangan Jenis-Jenis Hb dari Embrio Hingga Dewasa

Pada Masa Embrio

·         Hb Gower 1(2ζdan 2ϵ)

Hemoglobin normal pada awal terbentuknya embrio setelah 3 bulan kehamilan akan hilang digantikan oleh HbF

·         Hb Gower 2 (2α dan 2ϵ)

Komponen Hb Normal mayor pada saat awal terbentuknya embrio akan hilang setelah 3 bulan masa kehamilan.

·         Hb Portland (2ζ dan 2γ)

Hemoglobin normal yang terdapat pada embrio akan hilang saat 7-9 bulan kehamilan.

Pada Masa Fetus

·         HbF(2α dan 2γ)

Hemoglobin normal pada masa kehamilan hingga 6 bulan pertama setelah kelahiran akan digantikan dengan HbA.

·         Hb Portland (2ζ dan 2γ)

Hemoglobin normal yang terdapat pada embrio akan hilang saat 7-9 bulan kehamilan.

Pada Dewasa

·         HbA (2α dan 2β)

Hemoglobin normal pada dewasa dimana normalnya persen HbA dalam total Hb ini 97%.

·         HbA2 (2α dan 2ϐ)

Sejenis Hemoglobin normal dewasa dimana ϐ itu menggantikan posisi β

·         HbF (2α dan 2γ)

Hemoglobin normal pada masa kehamilan hingga 6 bulan pertama setelah kelahiran akan digantikan dengan HbA.

Tabel Perbandingan Hb Normal dan Thallasemia berdasar

HbA,HbA2,HbF

	HbA(%)	HbA2(%)	HbF(%)
Normal	95-97	2-3	1-2
Homozigot  Thal	0	2-5	95-98
Homozigot	5-35	2-5	60-95
Heterozigot β Thal	90-95	3,5-7	2-5

Tabel Jenis Hb berdasarkan Umur

	HbGower1	HbGower2	HbPortland	HbF	HbA2	HbA
1-3 Bulan	Ada	Ada	Ada	-	-	-
3-9 Bulan	-	-	Ada	Ada	-	-
>6 bulan(post natal)	-	-	-	Ada	Ada	Ada

Jenis-Jenis Abnormal Hb

Hemoglobin

Definisi : Pigmen merah pembawa oksigen pada eritrosit yang berkembang dalam sumsum tulang dan juga merupakan hemoprotein yang mengandung empat gugus heme dan globin

Fungsi:

·         Mengatur pertukaran oksigen dengan karbondioksida di dalam jaringan tubuh

·         Mengambil oksigen dari paru-paru kemudian dibawa ke seluruh jaringan-jaringan tubuh untuk dipakai sebagai bahan bakar

·         Membawa karbondioksida dari jaringan-jaringan tubuh sebagai hasil metabolism ke paru-paru untuk dibuang

Perkembangan Jenis-Jenis Hb dari Embrio Hingga Dewasa

Pada Masa Embrio

·         Hb Gower 1(2ζdan 2ϵ)

Hemoglobin normal pada awal terbentuknya embrio setelah 3 bulan kehamilan akan hilang digantikan oleh HbF

·         Hb Gower 2 (2α dan 2ϵ)

Komponen Hb Normal mayor pada saat awal terbentuknya embrio akan hilang setelah 3 bulan masa kehamilan.

·         Hb Portland (2ζ dan 2γ)

Hemoglobin normal yang terdapat pada embrio akan hilang saat 7-9 bulan kehamilan.

Pada Masa Fetus

·         HbF(2α dan 2γ)

Hemoglobin normal pada masa kehamilan hingga 6 bulan pertama setelah kelahiran akan digantikan dengan HbA.

·         Hb Portland (2ζ dan 2γ)

Hemoglobin normal yang terdapat pada embrio akan hilang saat 7-9 bulan kehamilan.

Pada Dewasa

·         HbA (2α dan 2β)

Hemoglobin normal pada dewasa dimana normalnya persen HbA dalam total Hb ini 97%.

·         HbA2 (2α dan 2ϐ)

Sejenis Hemoglobin normal dewasa dimana ϐ itu menggantikan posisi β

·         HbF (2α dan 2γ)

Hemoglobin normal pada masa kehamilan hingga 6 bulan pertama setelah kelahiran akan digantikan dengan HbA.

Tabel Perbandingan Hb Normal dan Thallasemia berdasar

HbA,HbA2,HbF

	HbA(%)	HbA2(%)	HbF(%)
Normal	95-97	2-3	1-2
Homozigot  Thal	0	2-5	95-98
Homozigot	5-35	2-5	60-95
Heterozigot β Thal	90-95	3,5-7	2-5

Tabel Jenis Hb berdasarkan Umur

	HbGower1	HbGower2	HbPortland	HbF	HbA2	HbA
1-3 Bulan	Ada	Ada	Ada	-	-	-
3-9 Bulan	-	-	Ada	Ada	-	-
>6 bulan(post natal)	-	-	-	Ada	Ada	Ada

Jenis-Jenis Abnormal Hb

1.      Hemoglobin Barts (4γ)

Hemoglobin abnormal yang memiliki afinitas oksigen yang sangat tinggi.bayi yang lahir dengan keadaan Hb seperti ini akan mengalami hydrops fetalis dan meninggal beberapa jam setelah melahirkan biasanya.

2.      Hemoglobin C (2α dan 2β)

Terjadi akibat mutasi rantai β dimana posisi residu 6 asam glutamate diganti lisin

Mutasi ini menyebabkan Mild chronic hemolytic anemia

3.      Hemoglobin D (2α dan 2β)

Terjadi mutasi rantai β dimana posisi residu 121 Asam glutamate diganti glisin

Mutasi ini menyebabkan Anemia

4.      Hemoglobin E (2α dan 2β)

Terjadi akibat mutasi rantai β dimana posisi residu 26 Asam glutamate diganti dengan lisin.

5.      Hemoglobin H(4 β)

Variasi Abnormal dari hemoglobin dibentuk oleh tetramer rantai β

Biasanya terdapat pada α

6.      Hemoglobin S(2α dan 2β)

Abrnomal Hb yang ditemukan pada sickle cell disease.karena rantai β dimana residu asam glutamate posisi 6 diganti dengan valin.

7.      Hemoglobin Gun Hill(2α dan 2β)

Mutasi pada rantai β yang menyebabkan 5 residu asam amino yang berperan pada pengikatan heme hilang.

8.      Hemoglobin Sabin(2α dan 2β)

Mutasi pada rantai β pada posisi rantai residu 91 leusin diganti prolin

Menyebabkan Hemolisis yang hebat

1.      Hemoglobin Barts (4γ)

Hemoglobin abnormal yang memiliki afinitas oksigen yang sangat tinggi.bayi yang lahir dengan keadaan Hb seperti ini akan mengalami hydrops fetalis dan meninggal beberapa jam setelah melahirkan biasanya.

2.      Hemoglobin C (2α dan 2β)

Terjadi akibat mutasi rantai β dimana posisi residu 6 asam glutamate diganti lisin

Mutasi ini menyebabkan Mild chronic hemolytic anemia

3.      Hemoglobin D (2α dan 2β)

Terjadi mutasi rantai β dimana posisi residu 121 Asam glutamate diganti glisin

Mutasi ini menyebabkan Anemia

4.      Hemoglobin E (2α dan 2β)

Terjadi akibat mutasi rantai β dimana posisi residu 26 Asam glutamate diganti dengan lisin.

5.      Hemoglobin H(4 β)

Variasi Abnormal dari hemoglobin dibentuk oleh tetramer rantai β

Biasanya terdapat pada α

6.      Hemoglobin S(2α dan 2β)

Abrnomal Hb yang ditemukan pada sickle cell disease.karena rantai β dimana residu asam glutamate posisi 6 diganti dengan valin.

7.      Hemoglobin Gun Hill(2α dan 2β)

Mutasi pada rantai β yang menyebabkan 5 residu asam amino yang berperan pada pengikatan heme hilang.

8.      Hemoglobin Sabin(2α dan 2β)

Mutasi pada rantai β pada posisi rantai residu 91 leusin diganti prolin

Menyebabkan Hemolisis yang hebat.